對絕大多數(shù)人來說，國家基因庫一直都非常神秘。它到底是什么樣子，能做什么，做了什么，外界一直了解不多。

我們知道得更多的，只是這些情況：

2011年，國家發(fā)展改革委員會批復(fù)同意依托深圳華大生命科學(xué)研究院（原名為深圳華大基因研究院）組建深圳國家基因庫。同年10月，深圳國家基因庫（以下簡稱為國家基因庫）建設(shè)方案獲得國家發(fā)展改革委員會、財政部、工業(yè)和信息化部、原衛(wèi)生部四部委批復(fù)。

基因資源是國家的戰(zhàn)略資源，對國民健康、生態(tài)保護(hù)和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有舉足輕重的作用。基因測序技術(shù)的不斷突破，為生命科學(xué)領(lǐng)域帶來了重大變革，基因資源的開發(fā)利用將占據(jù)未來全球生物產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展的戰(zhàn)略制高點(diǎn)。

當(dāng)前，歐美日等發(fā)達(dá)國家均把基因資源儲備列入戰(zhàn)略計劃，政府分別投入巨資建立了國家級基因庫（EBI、NCBI和DDBJ），并持續(xù)給予大量資金支持。

近十年來，我國基因數(shù)據(jù)產(chǎn)出成倍增長。但是，由于缺乏可靠的數(shù)據(jù)平臺，使得大量具有中國種群獨(dú)特性的生物基因數(shù)據(jù)難以得到充分有效的開發(fā)利用，對我國基因資源安全構(gòu)成巨大的潛在威脅。建設(shè)國家基因庫，具有重要的戰(zhàn)略意義。

國家基因庫分兩期建設(shè)，一期位于深圳市大鵬新區(qū)大鵬街道下沙片區(qū)禾塘仔，建筑面積為4．75萬平方米。

而現(xiàn)在，我們終于能對它有一個更全面詳細(xì)的了解。

近日，華大基因組織媒體開放日，華大集團(tuán)首席執(zhí)行官、國家基因庫執(zhí)行主任、華大基因研究院院長徐訊向媒體全面介紹了國家基因庫的情況。

以下，是華大基因高管現(xiàn)場透露的主要信息：

國家基因庫具有世界領(lǐng)先性。

國家基因庫在規(guī)模、結(jié)構(gòu)、布局和內(nèi)容不僅具有世界領(lǐng)先性。

一是生物樣本資源庫建設(shè)水平世界領(lǐng)先。存儲規(guī)模方面，已存儲血液、組織、體液、種子、微生物等多種生物資源樣本超過  2000萬管，覆蓋范 圍方面，初步建成了科特色種質(zhì)資源庫、人體共生微生物菌種資源庫、環(huán)境微生物菌種資源庫、大型人群遺傳資源庫等特色精品庫，已成為全球最大的綜合性生物資源樣本庫。

二是基因信息數(shù)據(jù)庫建設(shè)水平世界領(lǐng)先。存儲能力方面，具備60PB數(shù)據(jù)存儲能力，實現(xiàn)對基因信息數(shù)據(jù)總量達(dá)500PB的訪問支持，數(shù)據(jù)存儲能力已超越美國、日本和歐洲等國際三大基因庫。

三是科學(xué)研究碩果累累。啟動建設(shè)至今，依托國家基因庫平臺，發(fā)表論文150篇，其中在領(lǐng)域內(nèi)頂級期刊GCNNS（Giga science，Cell系列，Nature，New Engl J Med，Science及子刊）上發(fā)表論文55篇，獲批國內(nèi)外專利39個，取得軟件著作權(quán)12個。同時，國家基因庫作為重要參與單位，參加了全球基因領(lǐng)域第二個超大標(biāo)志性國際合作項目－－＂人工合成酵母基因組計劃＂。

四是支撐服務(wù)水平領(lǐng)先。國家基因庫作為國家級平臺，基于其＂存、讀、寫＂的平臺優(yōu)勢，大樣本、大數(shù)據(jù)的資源優(yōu)勢，為生物大健康產(chǎn)業(yè)和生物經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展提供有效支撐。目前已與國內(nèi)外百余家機(jī)構(gòu)形成合作關(guān)系，組建和加入國際性聯(lián)盟組織50余個，初步形成全球聯(lián)盟體系。作為國際標(biāo)準(zhǔn)化組織（ISO）下屬的生物技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)委員會（ISO／TC276）在中國國內(nèi)的技術(shù)對口單位，國家基因庫將努力增強(qiáng)中國在生物技術(shù)領(lǐng)域的話語權(quán)；同時樹立標(biāo)桿，引領(lǐng)行業(yè)發(fā)展，規(guī)范流程，加速推動生物產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。國家基因庫已發(fā)布國家、團(tuán)體、地方、企業(yè)標(biāo)準(zhǔn)共14項，國際標(biāo)準(zhǔn)立項2項。

五是開放共享體系初見成果。國家基因庫發(fā)起建立了國家基因庫資源信息共享服務(wù)平臺，目前，已有30多家樣本保藏機(jī)構(gòu)參與國家基因庫樣本信息開放共享，樣本資源信息共享總量達(dá)六十余萬份。國家基因庫累計建成對外開放的谷子數(shù)據(jù)庫、千種植物轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)庫、百萬病原鑒定數(shù)據(jù)庫、癌癥數(shù)據(jù)集成與整合分析平臺等40余個生物信息數(shù)據(jù)庫和數(shù)據(jù)分析平臺，可檢索條目達(dá)8．8億條、整合了超過1．5個物種（品種）、4．4萬個樣本、5．5億條序列、1千萬個基因、3億個突變信息、關(guān)聯(lián)1PB可下載數(shù)據(jù)、專業(yè)人員訪問量超1．18億次。

建設(shè)國家基因庫具的戰(zhàn)略意義

一是有利于保護(hù)并充分利用我國特有的遺傳資源。建設(shè)國家基因庫有利于維護(hù)我國生物信息安全，提高我國基因組數(shù)據(jù)的儲存、分析和管理能力，促進(jìn)基因及數(shù)據(jù)資源共享利用，增強(qiáng)我國在生命科學(xué)大數(shù)據(jù)時代的國際話語權(quán)，對于推動我國生命科學(xué)和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展，搶占未來生物經(jīng)濟(jì)的戰(zhàn)略制高點(diǎn)、掌控基因戰(zhàn)略資源，具有極其重要的戰(zhàn)略意義。國家基因庫將充分整合各方資源，形成特色突出、平臺開放、資源共享的合作交流機(jī)制，提高樣本資源使用的合理性、合法性和資源效益最大轉(zhuǎn)化性，支撐民生、醫(yī)療健康及科研探索，推動生物創(chuàng)新技術(shù)成果落地。

二是有利于提升我國生命科學(xué)的創(chuàng)新能力和信息共享程度。積極貫徹落實十九大關(guān)于＂加快建設(shè)創(chuàng)新型國家＂的戰(zhàn)略部署，國家基因庫將搭建基因信息資源公共服務(wù)平臺，打造可持續(xù)的新型基因庫系統(tǒng)，支持科研機(jī)構(gòu)深入挖掘基因信息數(shù)據(jù)，在健康管理、醫(yī)藥衛(wèi)生、環(huán)境改造、農(nóng)業(yè)生產(chǎn)等領(lǐng)域探索新前沿，拓展新學(xué)科，實現(xiàn)新突破，不斷提升我國生命科學(xué)創(chuàng)新能力，并通過大項目、大科學(xué)、大數(shù)據(jù)的整合，加快從資源存儲、基礎(chǔ)科研到技術(shù)轉(zhuǎn)化應(yīng)用的周期，促進(jìn)基因組學(xué)向臨床醫(yī)學(xué)、分子育種、生殖健康等領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化，在大健康領(lǐng)域不斷催生新技術(shù)、新產(chǎn)品和新模式，推動相關(guān)產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展，對我國生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展和科技創(chuàng)新能力的提升必起到巨大的推動作用。

國家基因庫將推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展

生命健康大資源、大數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的基石。例如確定個體腫瘤生物標(biāo)志物并將其運(yùn)用于疾病的診斷、預(yù)后和療效預(yù)測，對精準(zhǔn)醫(yī)療具有非常重要的影響，也迅速改變著臨床治療方法，這些疾病相關(guān)生物標(biāo)志物的篩選就依賴于大量信息完整的生物樣本及數(shù)據(jù)信息做為基礎(chǔ)。

國家基因庫，為海量生命資源和數(shù)據(jù)的存儲提供了強(qiáng)有力的支撐。國家基因庫將圍繞母嬰健康、健康與衰老、癌癥、微生物等資源，建立開放共享的資源庫，為醫(yī)學(xué)研究提供穩(wěn)定可靠，高質(zhì)量，標(biāo)準(zhǔn)化的樣本資源，為研究成果快速轉(zhuǎn)化應(yīng)用到臨床、實現(xiàn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)提供重要支撐。國家基因庫還將快速推動國產(chǎn)自動化生物樣本庫的建設(shè)，應(yīng)對每年以千萬級別快速增長的樣本量，滿足精準(zhǔn)醫(yī)療及大規(guī)模人群隊列研究的需求。

國家基因庫還將建立超大規(guī)模數(shù)據(jù)的計算與分析的能力，這將是組學(xué)及精準(zhǔn)醫(yī)療中的核心關(guān)鍵技術(shù)平臺。生物信息數(shù)據(jù)庫將促使生物數(shù)據(jù)的研究模式進(jìn)一步發(fā)展，使存儲的數(shù)據(jù)價值得到發(fā)揮，并在龐雜海量的數(shù)據(jù)、信息和知識的基礎(chǔ)上建立起數(shù)據(jù)共享和數(shù)據(jù)挖掘的工具與應(yīng)用。

在基因大數(shù)據(jù)分析和挖掘方面，國家基因庫數(shù)據(jù)庫將對生命各個階段和層次的數(shù)據(jù)做更加完善的收集和整理，將數(shù)據(jù)存儲與數(shù)據(jù)應(yīng)用對接，實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，使其在新的科學(xué)假設(shè)實現(xiàn)中不斷的被新的技術(shù)再次挖掘，給生命健康、現(xiàn)代智慧農(nóng)業(yè)、醫(yī)學(xué)診療等領(lǐng)域帶來質(zhì)的飛躍，惠及民生，加速＂精準(zhǔn)醫(yī)療＂實施和促進(jìn)醫(yī)學(xué)診療模式轉(zhuǎn)變。未來，還可實現(xiàn)全世界人群，關(guān)于起源進(jìn)化、遺傳疾病以及精準(zhǔn)醫(yī)療等各個方面的研究和應(yīng)用。

在基因測序能力與超大規(guī)模生物信息分析計算能力世界領(lǐng)先的基礎(chǔ)上，國家基因庫建設(shè)的高通量低成本合成與編輯平臺作為公益性服務(wù)平臺，將在技術(shù)及產(chǎn)能等方面，全面支持全球基因組學(xué)與工業(yè)、農(nóng)業(yè)、醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的交叉應(yīng)用探索�；�因合成與編輯技術(shù)共性關(guān)鍵生物技術(shù)的突破將全面支撐精準(zhǔn)醫(yī)療的前沿探索，催生新技術(shù)、新產(chǎn)品和新模式。

本文作者：林巖