2017年12月，北京果殼生物科技有限公司（下簡稱：果殼生物）與國際基因檢測公司巨頭Illumina公司合作，擬定百萬級ASA芯片的定制協(xié)議。2018年9月，果殼生物牽頭定制基因芯片ASA－CHIA正式投入市場。

基因檢測是21世紀新興起來的產(chǎn)業(yè)，據(jù)有關機構評估，2017年美國DTC消費型基因檢測人數(shù)已達到1200萬人次，人群滲透率為3．5％。同期在中國，消費級基因檢測量只有40萬左右，人群滲透率不足0．03％，未來潛在市場規(guī)模及其龐大，是一個萬億級的產(chǎn)業(yè)。

面向企業(yè)，解決DTC基因測序公司痛點

果殼生物是一家主要面向DTC消費基因組檢測企業(yè)的工廠級基因芯片檢測服務商，定向解決DTC消費基因組檢測企業(yè)的痛點。公司創(chuàng)始人馬玉昆表示，果殼生物旨在幫助有能力解析個人基因組的潛在行業(yè)進入者以極低門檻進入這個行業(yè)，從而充分促進基因數(shù)據(jù)在未來數(shù)字化生命進程中的多元化場景的開發(fā)。

果殼生物團隊（圖片由企業(yè)提供）

基于這個初衷，果殼生物創(chuàng)始團隊突破重圍，與國內外諸多合作伙伴聯(lián)合啟動了DOUBLE MILLION PLAN暨中國人群雙百萬個人基因組數(shù)據(jù)計劃和十萬人群開源計劃，旨在推進數(shù)字化進程。

創(chuàng)始人馬玉昆先生曾在基因檢測行業(yè)從事多年銷售工作，有著敏銳的生物行業(yè)洞察力。談及為何要中途創(chuàng)業(yè)，他告訴動脈網(wǎng)，基于對消費級基因檢測行業(yè)的觀察后發(fā)現(xiàn)，目前的DTC公司都存在如下的一些痛點：

一、DTC企業(yè)原材料（SNP芯片）成本高。

二、搭建Lab＋BT＋IT＋報告解讀團隊成本高。

三、現(xiàn)有產(chǎn)品無法滿足DTC 需求，尤其是祖源檢測。

針對以上痛點，馬玉昆就想到了幾個的解決方案。首先向上游半定制芯片，使用ASA－CHIA芯片，滿足不同DTC企業(yè)需求，尤其是祖源檢測模塊，ASA芯片的測試精度更高。同時讓B2B 基因檢測工廠為科研單位、醫(yī)美等DTC企業(yè)提供價廉、快速、優(yōu)質的基因檢測服務，包括單位點、多位點、全基因組檢測等。

果殼生物帶著這樣的使命于2017年7月正式成立了�，F(xiàn)在，果殼生物還可以根據(jù)客戶需求，提供定制產(chǎn)品的OEM代包服務。

近日，果殼生物又開發(fā)了一個新項目“基因故事”云平臺，這是一間DNA商店，是一個能夠讓企業(yè)為自己用戶提供定制化服務和用戶數(shù)據(jù)交互的平臺。“基因故事”云平臺讓B端企業(yè)的用戶能夠直接在這個平臺上瀏覽基因報告，同時讓B端企業(yè)對自己用戶的個人、家族信息實施精準的健康管理，實現(xiàn)B端企業(yè)與用戶之間的互動，形成一個新的健康管理模式。

與Illumina合作，定制版ASA－CHIA基因芯片已上市

ASA（Asian Screening Array）基因芯片是美國芯片廠商illumina研發(fā)的首款針對亞洲人種的基因芯片，這款芯片于2018年3月正式向全球發(fā)售，為亞洲人提供更精準的基因檢測服務。

與同類型的SNP芯片相比，該芯片包含75萬個標記位點，有效位點數(shù)占比85％，也就意味著有64萬的有效位點，這是目前市面上有效位點數(shù)最多的一款芯片。有效位點數(shù)越多意味著能通過基因檢測出來的遺傳信息也就越豐富，人們通過基因檢測得到的數(shù)據(jù)信息也就越有價值。

同時ASA芯片是亞洲地區(qū)低頻突變覆蓋度最廣的芯片。低頻突變位點是指基因中突變頻率在0．01到0．05之間（MAF為1－5％）的基因位點，這些低頻突變位點與許多疾病的發(fā)作息息相關。

果殼生物在標準版本ASA芯片基礎上，再增加了5萬個標記點，形成了定制版的ASA－CHIA基因芯片。ASA－CHIA在原本ASA的標記位點上，增加了涉及祖源追溯的Y－SNPs、MT－SNPs以及常染色體相關位點，心腦血管疾病、代謝性疾病、精神類疾病、腫瘤等復雜疾病易感位點，遺傳病、遺傳性腫瘤、新生兒出生缺陷、罕見病等疾病篩查位點，以及性格特征、個人特質等探索性位點。果殼生物正在就這款定制芯片申請知識產(chǎn)權。

公司CTO裴志華表示，用低價大量購置了定制版的ASA－CHIA基因芯片，讓整個基因芯片成本相對傳統(tǒng)芯片價格降低一倍不止，為市面上一些DTC公司解決了購置芯片價格高的問題，為消費級基因檢測公司帶來更多選擇。

在給客戶提供高效低價基因芯片的同時，果殼生物還有自己的一套免費重檢的保障服務：當客戶樣本檢測率低于97％時，果殼生物免費幫客戶重檢；并且每檢測96個樣本就會免費設置一個重復檢測，兩次檢測的一致率如果低于98％，果殼生物可以再次免費重檢。這種保障在基因檢測領域里是少有的，目的是在讓果殼生物的每一個客戶都能得到精準無誤的檢測服務。

今年五月，果殼生物實驗室獲得了Illumina全球基因芯片檢測服務商的認證，六月，獲得了核酸質譜儀器供應商Agena公司全球massarray核酸質譜檢測服務商認證。迄今，果殼生物已經(jīng)累計完成了10萬＋樣本量檢測。公司CTO裴志華表示，預計今年便能完成20萬的芯片檢測，在未來兩到三年內完成100萬樣本量的積累，也將與更多生產(chǎn)廠商合作，引進更多性價比高的組學檢測技術，服務DTC企業(yè)。

目前，果殼生物已完成了由北京正唐嘉業(yè)投資的數(shù)千萬天使輪融。 并計劃在2019年1月啟動A輪融資，主要用于擴大產(chǎn)能和IVD試劑盒申報等項目。

果殼生物吉祥物：果果

果殼生物希望，在不久的將來，人人都可以擁有自己的基因組數(shù)據(jù)，作為自身數(shù)據(jù)鏈中最底層的基石，進而演化出多元應用場景。未來，技術和價格不會成為基因組學作為大健康甚至精準醫(yī)學發(fā)展的掣肘，同時，以個人基因組數(shù)據(jù)為首的個人數(shù)據(jù)的安全性問題得益于區(qū)塊鏈技術的迅速發(fā)展而解決，是時候去考慮“基因組數(shù)據(jù)＋”的發(fā)展了。