為關(guān)愛女性健康，降低高風(fēng)險(xiǎn)女性罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)一步提高乳腺癌的早篩早診率，提高廣大婦女的健康水平，12月4日，由山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)主辦，華大基因支持的「山西省免費(fèi)乳腺癌易感基因篩查」公益項(xiàng)目正式啟動(dòng)，活動(dòng)面向山西省25－65周歲的女性，為2000人提供乳腺癌易感基因BRCA1／2遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。

乳腺癌是中國女性的重大健康威脅。2020年世衛(wèi)組織國際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）數(shù)據(jù)顯示：乳腺癌居中國女性惡性腫瘤發(fā)病率首位，每年新發(fā)病例約42萬，每年死亡病例約12萬。此次項(xiàng)目基于BRCA1／2基因突變帶來的乳腺癌高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為山西省適齡女性提供乳腺癌易感基因BRCA1／2遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。

一、 落地山西省，拉開精準(zhǔn)預(yù)防乳腺癌序幕

此次「山西省免費(fèi)乳腺癌易感基因篩查」公益項(xiàng)目啟動(dòng)儀式在山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)舉辦。主持人為山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)秘書長王寶珠。

會(huì)上，山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事長郭湛英表示，過去大眾比較熟知的乳腺癌篩查方式有X線、超聲、MRI等，隨著高科技的發(fā)展，基因檢測(cè)不僅走進(jìn)了醫(yī)療機(jī)構(gòu)，更加走近了每個(gè)人的身邊。乳腺癌易感基因篩查有助于更早的預(yù)防干預(yù)，希望各婦幼保健院都能重視此次篩查工作。

山西省衛(wèi)健委原黨委副書記、現(xiàn)任山西省優(yōu)生科協(xié)黨支部書記張曉清表示，近年來山西省主要圍繞著全生命周期和三級(jí)預(yù)防的理念（以一級(jí)和二級(jí)預(yù)防為重點(diǎn)），為全省婦女兒童提供從出生到年老、涵蓋生理和心理的主動(dòng)連續(xù)的服務(wù)和管理，此次山西省免費(fèi)乳腺癌易感基因篩查也是一項(xiàng)非常重要的民生實(shí)事工程，希望大家認(rèn)真落實(shí)，真正做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

華大基因全國腫瘤防控總監(jiān)祁樂在發(fā)言中指出，乳腺癌易感基因篩查的價(jià)值不僅在于可以對(duì)健康人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，還能指導(dǎo)罹患乳腺癌人群采取有效的免疫或靶向治療，甚至促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育。山西省是我國女性「兩癌」防治工作的改革先鋒，希望這次可以應(yīng)用基因科技助力山西女性健康。同時(shí)，希望通過本次項(xiàng)目，增強(qiáng)全社會(huì)對(duì)乳腺癌和BRCA基因突變的關(guān)注，樹立早診早治觀念。

現(xiàn)場(chǎng)，山西省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)副秘書長、婦幼保健專業(yè)委員會(huì)主任委員白云還面向山西省各大婦幼保健院進(jìn)行了線上「乳腺癌精準(zhǔn)篩查」的科普培訓(xùn)。

啟動(dòng)儀式后，華大基因山西省腫瘤防控負(fù)責(zé)人薛鵬強(qiáng)進(jìn)行了相關(guān)的技術(shù)培訓(xùn)，涉及綁定、采血、陽性隨訪管理等基于互聯(lián)網(wǎng)的一站式便捷流程等，以確保此項(xiàng)工作能順利開展，落到實(shí)處。

華大基因?qū)＜覉F(tuán)隊(duì)進(jìn)行相關(guān)培訓(xùn)

在山西省清徐縣舉辦的項(xiàng)目培訓(xùn)會(huì)，圖為領(lǐng)導(dǎo)及工作人員合影

二、 開展預(yù)防性篩查，助力乳腺癌防治關(guān)口再前移

乳腺癌一直是全球性的重大公共衛(wèi)生問題。2020年全球最新癌癥負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)顯示，乳腺癌首次超過肺癌，成為全球最常見癌癥。在中國，乳腺癌居女性惡性腫瘤發(fā)病率首位，并且近年來發(fā)病率呈逐漸上升的趨勢(shì)。

實(shí)際上，乳腺癌是可防可治的。首先乳腺癌有有效篩查手段且治療預(yù)后較好。美國女性乳腺癌患者的死亡率從1989年至2014年間降低了38％，正是因?yàn)閷?shí)施了早篩早診策略。

其次，BRCA1／2基因突變是明確的與乳腺癌發(fā)生有關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)因素，而BRCA1／2基因突變能夠通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)并提前制定預(yù)防策略。研究發(fā)現(xiàn)，約5％－10％的乳腺癌為遺傳性乳腺癌，其中40％－50％由BRCA 1／2基因突變導(dǎo)致。攜帶BRCA1／2基因致病性突變，將使女性發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)提高5倍。

早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是防控乳腺癌的關(guān)鍵，BRCA基因檢測(cè)作為預(yù)防性檢測(cè)在其中占據(jù)著舉足輕重的地位。2013年，美國著名影星安吉麗娜·朱莉自曝接受預(yù)防性乳房切除術(shù)，震驚全世界。正是通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了BRCA1／2基因突變，她才選擇了預(yù)防性切除。

據(jù)估計(jì)，在中國漢族人群中，約有500萬人為BRCA1／2基因突變攜帶者。50％ BRCA1／2 基因突變攜帶者無乳腺癌／卵巢癌家族史。因此，在我國提倡早篩早診的大勢(shì)下，有必要對(duì)一般人群進(jìn)行BRCA1／2基因檢測(cè)。

乳腺癌易感基因BRCA1／2遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)屬于預(yù)防性檢測(cè)，檢測(cè)的是罹患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。而作為國家公衛(wèi)項(xiàng)目「兩癌」篩查之一的乳腺癌篩查，其主要目的在于早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌并進(jìn)行早診早治。

比較而言，乳腺癌易感基因檢測(cè)更前置于常規(guī)的乳腺癌篩查，前者側(cè)重于查風(fēng)險(xiǎn)，后者側(cè)重于查結(jié)果。「健康中國2030」戰(zhàn)略強(qiáng)調(diào)早期篩查和早期發(fā)現(xiàn)，推動(dòng)「以治病為中心」向「以人民健康為中心」轉(zhuǎn)變，此次華大基因支持開展的乳腺癌預(yù)防性檢測(cè)，正是積極響應(yīng)國家這一政策，將預(yù)防關(guān)口再前移。

三、 助力乳腺癌防控，華大基因打通早篩最后一公里

近年來，基因科技開啟了腫瘤精準(zhǔn)防控的新時(shí)代，是實(shí)現(xiàn)「健康中國」的強(qiáng)力助推劑。華大基因也在一直致力于腫瘤防控的技術(shù)突破和模式創(chuàng)新，以實(shí)現(xiàn)普惠民生、人人覆蓋的目標(biāo)。

基于第二代高通量基因測(cè)序技術(shù)，華大基因的乳腺癌易感基因BRCA1／2遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)可以快速、便捷、準(zhǔn)確地應(yīng)用于乳腺癌預(yù)防和診療。

此次項(xiàng)目中使用的產(chǎn)品覆蓋了BRCA1／2基因17000＋堿基，可解讀BRCA1／2外顯子區(qū)域6000＋變異位點(diǎn)，檢測(cè)靈敏度＞99％，特異度＞99％。

在助力乳腺癌篩查方面，2020年底，華大基因引進(jìn)了智能乳腺超聲系統(tǒng)，與現(xiàn)有的「互聯(lián)網(wǎng)＋HPV自取樣」宮頸癌篩查模式結(jié)合，創(chuàng)新推出了可移動(dòng)式智能「兩癌」篩查車，使1＋1＞2，高效實(shí)現(xiàn)乳腺癌＋宮頸癌一站式篩查。

智能「兩癌」篩查車突破了場(chǎng)地和空間的限制，使篩查能夠深入醫(yī)療資源不足的偏遠(yuǎn)地區(qū)，受檢者在家門口或就近的社區(qū)醫(yī)院就可一次性完成乳腺超聲和HPV檢測(cè)，有效提高女性「兩癌」的早診早治率，打通兩癌篩查最后一公里。

此次項(xiàng)目落地山西省僅僅是全國乳腺癌易感基因篩查項(xiàng)目的開端，期待山西省的「打樣」能實(shí)現(xiàn)「以點(diǎn)帶面」的效果，覆蓋全國更多省市，提升女性的乳腺癌早診早治意識(shí)，讓更多女性的認(rèn)知積累轉(zhuǎn)化為自發(fā)的常態(tài)化行動(dòng)，推動(dòng)乳腺癌防控關(guān)口前移。

華大基因?qū)⒗^續(xù)致力于腫瘤篩查技術(shù)突破和模式創(chuàng)新，實(shí)現(xiàn)腫瘤篩查的科學(xué)、有效和可及，為「健康中國2030」添磚加瓦。