我們可以看到，這這些基因應(yīng)用之間，有些存在較大的技術(shù)區(qū)隔，如：生殖健康和微生物宏基因組的的應(yīng)用不管在技術(shù)上還是應(yīng)用場景上都存在著較大的區(qū)隔，而生殖健康同遺傳病風(fēng)險預(yù)測反而天生的“親切感”。那么，我們針對這些關(guān)系復(fù)雜，現(xiàn)有技術(shù)發(fā)展狀況不同的基因領(lǐng)域該以什么樣的思考范式去評估商業(yè)化這件事情？

我們可以將基因基因商業(yè)化這個命題分解為以下三個問題：

基因測序到底要解決什么樣的問題？價值在每一個環(huán)節(jié)如何展現(xiàn)？誰來為這個服務(wù)買單？

基因測序要解決什么樣的問題是考量基因應(yīng)用的先決條件，他代表著這項基因應(yīng)用是否是必須的，市場空間有多大。價值在每個環(huán)節(jié)如何展現(xiàn)是反映的是基因應(yīng)用的落地進程，考量的是怎么做的問題，所以我們將這個問題細化為市場門檻、數(shù)據(jù)獲取難度和落地復(fù)制難度三個指標，基因技術(shù)針對某一問題落地后需要尋找價值變現(xiàn)通道。

依據(jù)上述我們提出來的指標，我們可以對基因應(yīng)用做出評估，確定未來發(fā)展勢頭最好的領(lǐng)域。

3．2 臨床級基因應(yīng)用：技術(shù)為王，百花齊放3．2．1 NIPT：幸運的門票，10年實現(xiàn)商業(yè)化成熟

從2008年至今，NIPT技術(shù)已經(jīng)誕生了10個年頭。10年間，這項技術(shù)從誕生到臨床落地，也從藍海到紅海，從無序到規(guī)范。

2016年，NIPT試點取消標志著這項技術(shù)正式成為臨床體外診斷的正規(guī)部隊。

1997年，香港中文大學(xué)盧煜明教授在偶然發(fā)現(xiàn)母親外周血中胎兒游離DNA的存在。之后，許多行業(yè)內(nèi)的科學(xué)家和生物學(xué)家都希望能夠基于這一發(fā)現(xiàn)開發(fā)出胎兒疾病的檢測產(chǎn)品。

2010年，基于NGS的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)開始進入臨床。

在二代測序進入之前，臨床唐氏檢測所采用的方法有血清學(xué)篩查和羊水穿刺兩種。羊水穿刺是診斷的金標準，但創(chuàng)傷性強，且伴有流產(chǎn)風(fēng)險；血清學(xué)篩查盡管也是無創(chuàng)型，但檢出率和假陽性率都不盡如人意。NIPT的誕生，可以說是滿足了臨床產(chǎn)前檢測最迫切需求之一。

這項技術(shù)很快便在臨床展現(xiàn)出了應(yīng)用前景，開始在臨床快速發(fā)展。這個過程中，也伴隨著越來越多的公司進入到行業(yè)。大家各玩各的，操作流程和檢測方法都沒有統(tǒng)一的標準。

2014年2月，國家衛(wèi)生計生委和國家食品藥品監(jiān)督總局聯(lián)合發(fā)布了“叫�！蔽募�，高通量測序的臨床應(yīng)用開始走向規(guī)范化。停止服務(wù)、注冊申報、重新臨床試驗、企業(yè)必須要按照CFDA標準重新進行體系建立。華大基因NIFTY無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測成為最早通過CFDA認證的產(chǎn)品。

2015年國家衛(wèi)計委下發(fā)高通量測序臨床應(yīng)用試點通知，華大基因等8家醫(yī)檢所及108家產(chǎn)前診斷機構(gòu)獲得試點資質(zhì)，2016年試點正式取消，監(jiān)管部門在經(jīng)過一年小范圍驗證后，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測開始在全國有條件開放。

技術(shù)上，NIPT是顛覆性的，滿足了臨床的雙向需求。在試點取消這一年中，各地政府、各家企業(yè)在檢測上做出了不同程度的補貼和讓利。制度的健全、成本的下降，使得技術(shù)能夠下沉到基層醫(yī)院，使相對低收入的一批人也能夠受益。

以重慶市為例，盡管重慶市尚未將NIPT納入醫(yī)保，但基于華大基因與當(dāng)?shù)卣�府的合作，重慶市已在渝北區(qū)以及忠縣兩個區(qū)縣實現(xiàn)免費篩查，其他區(qū)縣則是減免600元。廣東省深圳市早在2016年1月就將NIPT納入醫(yī)保，檢測價格僅855元人民幣，今年更是采用財政支持和生育保險支付令中方式實現(xiàn)全深圳市孕婦免費檢測。

3．2．2 腫瘤檢測與治療：空間巨大，政策推動

相比NIPT，市場空間更大

在我們對基因應(yīng)用商業(yè)化的討論過程中，我們發(fā)現(xiàn)NIPT和腫瘤（包括腫瘤早篩和腫瘤臨床檢測）是比較理想的領(lǐng)域。NIPT的落地周期和技術(shù)門檻都要稍低，這個領(lǐng)域在腫瘤臨床檢測之前成型。但相比NIPT，腫瘤液體活檢的受眾群體更廣泛，需求程度也更加強烈。

在可替代產(chǎn)品上，NIPT類似的臨床技術(shù)還有傳統(tǒng)唐篩和羊水穿刺。傳統(tǒng)唐篩準確性較差，羊水穿刺風(fēng)險較高，相比之下，NIPT技術(shù)具有優(yōu)越性。

但NIPT只針對備孕或者孕期人群，受眾較、使用頻次低，整體市場不算太大。并且，NIPT檢測之后不涉及相應(yīng)的治療環(huán)節(jié)，不容易形成產(chǎn)業(yè)閉環(huán)。

反觀腫瘤檢測，臨床上其他手段有放射學(xué)、生化檢測、病理學(xué)、組織學(xué)、質(zhì)譜學(xué)等，但除了組織活檢以外，沒有技術(shù)能夠?qū)δ[瘤進行分子層面和遺傳層面的檢測或分析。但組織活檢的創(chuàng)傷性較大，如果要在治療期間對或后期對腫瘤用藥情況和復(fù)發(fā)情況進行檢測，組織活檢并不是一個容易操作的手段。

另外，由于腫瘤是復(fù)雜性疾病，臨床診療過程中往往需要放射學(xué)、病理學(xué)、組織學(xué)等多組學(xué)的聯(lián)合輔助。也就是說，腫瘤基因檢測與其他檢測手段并非完全的競爭關(guān)系，這一點跟NIPT之于傳統(tǒng)唐篩完全不同。

更重要的是，腫瘤液體活檢在檢測之后涉及到后續(xù)的治療和檢測，存在下游應(yīng)用，在使用頻次受眾群體上遠高于NIPT。

對技術(shù)型企業(yè)而言，產(chǎn)品轉(zhuǎn)化和規(guī)模化過程都需要大量的資金。2015年的肺癌診斷指南中已經(jīng)將液體活檢列入指標，也就是說這已經(jīng)是一個被臨床所認識和接受的產(chǎn)品。隨意進入到一家液體活檢企業(yè)的網(wǎng)站，發(fā)現(xiàn)幾乎都有臨床級別產(chǎn)品的宣傳和介紹（早篩類除外）。

以上是本報告部分節(jié)選內(nèi)容，剩余內(nèi)容包括：

3．2．2 腫瘤檢測與治療：空間巨大，政策持續(xù)松綁

3．2．3微生物測序：基礎(chǔ)研究和監(jiān)管仍在完善，但最大的挑戰(zhàn)是時間

3．3 消費級基因應(yīng)用：經(jīng)歷陣痛，品牌化運營

四、價值展望

4．1 基因行業(yè)進入內(nèi)生增長空間，產(chǎn)業(yè)資本進入，開啟場景化價值挖掘

4．2 基因技術(shù)跨界合作的外延在哪？