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數(shù)萬重癥β-地中海貧血患者的希望：基因療法已不再遙遠

2019-11-15 09:12

β-地中海貧血是一組血紅蛋白β鏈合成受部分或完全抑制的血紅蛋白病，從全球范圍看，這顯然是一種罕見病，但在我國南方省份卻并不罕見。在中國，僅重型地貧患者就達5萬例，地中海貧血病基因攜帶者高達3000萬人，廣東、廣西等省份的攜帶率均超過10%，廣西甚至超過了20%。

β-地中海貧血患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，出生后3～6個月內(nèi)發(fā)病者占50%，重癥地貧患者可出現(xiàn)嚴重的慢性進行性貧血，表現(xiàn)為肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良。其表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄等。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。重癥地貧患者依靠輸血維持生命，一般3～4周需要輸血1次。

與西方國家相比，我國重癥地貧病患壽命較短，通常難以活到成年，多數(shù)生命止于20歲之前，對家庭造成了巨大的精神痛苦和經(jīng)濟困難。

基因療法：β-地中海貧血患者的新希望

目前，在國內(nèi)除了輸血排鐵以及骨髓移植外沒有其他有效治療辦法。

數(shù)萬重癥β-地中海貧血患者的希望：基因療法已不再遙遠

如果選擇給孩子輸紅細胞，問題也會接踵而來。因為紅細胞大量輸注之后，會在一些重要器官造成鐵沉積，現(xiàn)在我國的中重型地貧患者經(jīng)常是一邊輸血一邊去鐵，每年的花費大約為10萬元，直到生命終結(jié)。而血液供應(yīng)不及時、不充分亦是我國大部分患者需要面對的問題。

那么，骨髓移植能解決這一問題嗎？

雖然聽起來的確是一個好方法，但操作起來并非易事。人體對外來移植物的排異反應(yīng)，使得外來的干細胞很難融入到被移植人的身體。如若不是全相合配型的供體，造成死亡或免疫排斥副作用的幾率相當(dāng)高。然而找到一個全相合配型的供體并非易事，40~60萬元的治療費用，也是一筆不小的數(shù)目。

幸運的是，21世紀的今天，基因治療正成為讓患者重燃希望的“生命之光”。

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