從1953年沃森和克里克發(fā)現(xiàn)DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)開啟分子生物學(xué)大門開始，基因技術(shù)在半個多世紀(jì)里獲得了突飛猛進(jìn)的發(fā)展，技術(shù)落地及商業(yè)化的步伐在近幾年也越來越快。

根據(jù)基因慧YourMapTM數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)，2018年，國內(nèi)共計64家基因企業(yè)公布完成70起融資，融資總額約為71．7億元。截止2019年，國內(nèi)基因注冊企業(yè)有1036家，60％集中在科技服務(wù)、腫瘤和健康管理方面。

在政策層面，2016年6月25日，國家科技管理信息系統(tǒng)公共服務(wù)平臺發(fā)布《關(guān)于對國家重點研發(fā)計劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”2016年度項目安排進(jìn)行公示的通知》，將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點專項擬進(jìn)入審核環(huán)節(jié)的2016年度項目信息進(jìn)行公示。此舉意味著我國的精準(zhǔn)醫(yī)療重大專項科研行動已經(jīng)拉開了序幕，基因技術(shù)在我國也由此獲得了更多政策助力。

作為一家專注于精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的國家高新技術(shù)企業(yè)，杭州恩氏基因技術(shù)發(fā)展有限公司（以下簡稱“恩氏基因”）通過研發(fā)基因保存技術(shù)致力于為用戶做好健康備份，方便人們在未來患病時能得到更精準(zhǔn)、經(jīng)濟(jì)、省時的醫(yī)療解決方案。目前，該公司已與四川、廣東、山東、湖北、重慶等省級行政區(qū)的近百家醫(yī)院展開合作，服務(wù)超15萬家庭。

采用固相吸附保存法原理，實現(xiàn)基因的常溫保存

選擇嬰兒基因保存方向作為公司的主營業(yè)務(wù)，緣起于恩氏基因的前身——一個浙江大學(xué)的基因技術(shù)的精準(zhǔn)醫(yī)療研究項目。

“該項目主要以抗體耦連藥物和腫瘤新生抗原個性化疫苗為研究方向，當(dāng)時項目團(tuán)隊需要去尋找癌癥腫瘤患者的基因突變點位，但整個過程非常困難，需要尋找很多次，且需進(jìn)行交叉比對，耗時要幾個月。”恩氏基因合伙人兼副總裁趙芙告訴動脈網(wǎng)。

那如何才能夠?qū)ふ业酵蛔凕c位并服務(wù)好癌癥腫瘤患者？主流方式有三種，一是比對患者上下三代家族成員的基因，二是通過基因大數(shù)據(jù)去進(jìn)行比對，三是與患者自身其他健康組織進(jìn)行比對。

對于第一種方式，由于每代人的生活環(huán)境、飲食習(xí)慣不同，因此基因比對的參考性意義不大。在基因大數(shù)據(jù)方面，由于人口數(shù)量龐大，很難有一個完整且健全的基因數(shù)據(jù)庫。因此，項目團(tuán)隊選擇了第三種方式。但在實際操作過程中也發(fā)現(xiàn)了此種方式的問題，即在參考患者身上其他組織時，雖然組織是健康的，但其可能已經(jīng)發(fā)生了基因突變，與患者初始的基因存在很大的不同，所以這個用于比對參考的健康組織實際上是一個假陽性樣本，而這與美國的一項研究正好吻合。

根據(jù)約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院維克多 威爾庫爾斯庫教授的研究團(tuán)隊做的一項研究，在分析了由個人基因組診斷公司對815名癌癥患者的基因組測序數(shù)據(jù)后，維克多團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)由于參照樣本的假陽性誤導(dǎo)，導(dǎo)致醫(yī)生在為患者選擇治療方案時近一半都是錯誤的。