雖然每一種罕見病在人群中的發(fā)病率通常都低于萬分之一，但由于罕見病的種類眾多，罕見病已經不再 “罕見”。據(jù)統(tǒng)計，全球約有 3．5 億罕見病患者；按這個比例估算，中國的罕見病患者可能有 5000 萬之眾。特別的是，其中一半的患者是兒童，而這些孩子中的 30％ 無法活到 5 歲生日。

目前已知的罕見病超過 6000 種，大部分是由遺傳因素引起的，病程往往呈慢性、進行性、耗竭性地發(fā)展，甚至造成殘疾或危及生命。歐盟地區(qū)定義 “罕見病” 的標準是患病率＜1／2000，另一些國家則根據(jù)全國患者的數(shù)量來界定，比如在日本，患者＜5 萬人的疾病被認為是 “罕見病”。在我國，2018 年 5 月，國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布了第一批《罕見病目錄》，共收錄 121 種 （類） 罕見病。

在國內，罕見病常被稱為疑難雜癥，因為癥狀復雜，診斷的難度很大。由于國內醫(yī)療資源的缺乏與分布不均，罕見病領域的醫(yī)生極其緊缺，診斷的難度也更大。

在我國社會各界對罕見病普遍認知不足的大環(huán)境下，有一家專注于遺傳學與罕見病領域的科普公益平臺 “豌豆 Sir” 逐漸積累了聲量，成為了促進國內罕見病領域各方溝通的專業(yè)橋梁。

遺傳學博士投身公益，發(fā)起罕見病科普平臺

據(jù)介紹，“豌豆 Sir” 是由陳懿瑋博士于 2016 年發(fā)起，專注于遺傳學與罕見病領域的科普創(chuàng)作、知識傳播與公益倡導。希望通過漫畫、圖解等新穎的科普形式，提高社會對罕見病的認知；通過敘事醫(yī)學的文學形式，賦予罕見病案例溫度與人文價值，讓公眾理解罕見病群體的真實生存狀態(tài)，給予更多接納與幫助。

據(jù)動點科技了解，陳懿瑋在德國海德堡大學取得生物學博士學位。在海德堡大學，她專攻遺傳學與基因工程，并在 2013 年畢業(yè)以后進入世界知名藥企從事科研工作，負責罕見病藥物研發(fā)的項目。在工作的過程中，她逐漸深入了解中國罕見病患者的現(xiàn)狀。

深入了解到國內罕見病患者面臨的困境之后，陳懿瑋受到深深的觸動。在國內，罕見病患者大多面臨著診斷困難、醫(yī)無所藥的艱難困境。

深思熟慮之后，她做了一個決定，放棄原本穩(wěn)定的藥企工作，從一位科研工作者轉身去創(chuàng)辦了 “豌豆 Sir” 罕見病科普公益平臺，希望將自己十幾年來所積累的遺傳學知識貢獻出來，解決罕見病群體面臨的困境。陳懿瑋認為，科學傳播也是科研工作者的一種責任，“我們受培養(yǎng)了這么多年，支持我們的資源就來源于社會、來源于公眾�！�

在正式啟動項目之前，陳懿瑋經歷了一年多的籌劃，最終確定了漫畫科普的形式，使內容既做到科學精準，又符合當下碎片化、娛樂化的閱讀習慣。

2016 年 8 月，豌豆 Sir 的第一個欄目《豌豆學堂》推出，以漫畫形式講述遺傳學的里程碑事件。這個系列獲得了中國藝術節(jié)基金會書香基金的支持，并在 2018 年 1 月由人民郵電出版社出版成書籍《漫畫遺傳學》，由 18 位國內外專家審閱點評，獲全球遺傳學泰斗 George Church 教授的高度認可，獲華大基因理事長楊煥明院士等多位業(yè)績大咖聯(lián)合推薦。

2017 年，豌豆 Sir 開始推出罕見病科普系列。講述罕見病患者群體的故事，讓罕見病群體逐漸走進公眾的視野，獲得社會的接納與幫助。特別的是，除了陳懿瑋博士擔任科普主筆，科普漫畫的插畫師團隊成員大部分是罕見病患者。

風趣幽默的漫畫，加上專業(yè)科普的態(tài)度，豌豆 Sir 平臺迅速積累了一大批忠實的粉絲。5 年間，他們做了超過 230 多篇原創(chuàng)科普，累積閱讀量近千萬人次。不只是普通公眾，讀者里還包括了臨床的醫(yī)生、科研人員、遺傳學領域和罕見病領域相關機構和產業(yè)的從業(yè)人員，也包括了相當多的罕見病患者。

成為罕見病領域多方溝通的專業(yè)橋梁

醫(yī)療技術的發(fā)展、法規(guī)的協(xié)調、企業(yè)的參與和社會資源投入都是應對罕見病診療的關鍵力量，而豌豆 Sir 平臺肩負起了各方溝通的橋梁。

政府負責制定罕見病相關產業(yè)的各項政策，同時也在完善罕見病醫(yī)療保障的制度；科研工作者、醫(yī)務工作者最主要的角色是推動罕見病的診療和科研水平的提升；患者家屬發(fā)起的罕見病組織對外代表罕見病群體，對內服務患者群體。在當下的環(huán)境下，陳懿瑋認為，因為彼此的視角不同，各方之間的溝通渠道其實還是不太充足的。

“目前各方之間的合作，我個人覺得還沒有非常有效的展開。在科普工作以外，我其實也在努力為各方進行搭橋溝通，我覺得還是很有意義的。”

近幾年新興的一些治療技術，如細胞療法、基因治療、新生兒早篩等等，這些藥物發(fā)現(xiàn)／治療手段的進步，是否意味著罕見病的藥物發(fā)現(xiàn)會有突破性的進展？

陳博士認為，這些技術轉化的成本是非常高的。但目前每一種病的患者數(shù)量不多，并且還沒有非常有效的方法來快速找出這些患者。這導致罕見病藥物的市場非常狹小，后期銷售的成本也相當高，臨床試驗成本也很高，很難招募到足夠的患者參與臨床實驗。重重困難阻礙了科研階段前沿的技術轉化到臨床。

這也是為什么罕見病治療的藥物被稱為 “孤兒藥”。在國外有不少孤兒藥的研發(fā)，是由患者發(fā)起、患者主導的。在國內，也出現(xiàn)了不少專業(yè)程度相當高的患者組織，他們正在積極推動藥物的研發(fā)，例如參與疾病自然病史的收集和項目研究，自籌科研基金去資助科研項目等等。

對于罕見的遺傳病來說，理論上每一對夫妻每一次生育時，都有可能會生出罹患罕見遺傳病的后代。因為這種隨機性的存在，罕見病群體它其實不是小部分特定人群，它更像是對于全體人群的隨機抽樣�；颊咚�面臨的困境是需要全社會共同去應對的挑戰(zhàn)。

最后，陳懿瑋坦言，創(chuàng)立豌豆 Sir 做罕見病科普工作是遵從自己的內心，“在他人眼里可能覺得我犧牲了作為科學家的遠大前程，但我自己心里是很開心的，因為我找到了自己的使命，也終于明白這一切幸運的意義是來自哪里。”

來源：動點科技 Mela Chan